క్లినికల్ మరియు మెడికల్ కేసు నివేదికలు

నైరుతి సౌదీ అరేబియాలో అడ్రినల్ క్రైసిస్‌తో కూడిన కుటుంబ గ్లూకోకార్టికాయిడ్ లోపం టైప్ 1 (FGD1) ఉన్న ఆడ శిశువు: ఒక కేసు నివేదిక

Abstract

????? ???????1 *, ????????? ??????1,2, ?????? ????2 , ?????? ?????3,4, ?????? ?????5,6 ????? ???????? ??????? 7,8

????????????? ??????‌????????????‌??? ????? ??????? ?????????????????? ???? ?????? ?????????????????? ??? 1 ????? ?????? ??????. ???? ????? ??????‌???????????? ?????? 40 ????? ?? ???????? FGD1 ????? ??????? ?????????? ???? ????????????. ??? ????? ????? ?????? ????????????????? ????? ??????? ????? ??????????????? ??? ????????????? ???????????, ??????? ???? ???????? ??????????????, ??????? ????? ????‌?? ????? ?????????? ?????????. ?????? ????????? ????????? ?????‌????????? ?????????????, ???? ?????? ACTH ????? ??????? ?????? ???? ?????? ?????????? ????????? ?????????. ????? ???????? ?????? FGD1 ???????? ??????????????; ???? ??????? ????????????? "WES", ??? ????????????? ?????????????? ????? MC2R, NM_000529.2:c.760T> G (p.Tyr254Asp)?? ????????? ?????????? ???????????? ???????. ?? ?????? ???????, ? ???????? MC2R-??????? ???????????? ????????? ????? ??????????????; ????? ??? ???????? ???????? ?????/???? ????????? ??????????? ????????? ???? ???????? ????? ? FGD ?????? ???????? ???????????? ??????? ?????? ??????????. ???????????????? ????????‌????? ??????? ???????????? ??????, ???? ????? ?????? ????? ??? ???????????? ??? ?????? ?????? ?????? ???????? ????? ??? ???????? ???????? ?????????????. ????????????? ?????????????? ????? ???? ??????? ??????????????? ????? ??????? ?????????????? ????????????????‌?? ???????? ????????? ???????????????? ???? ?????????? ????? ACTH ??????? ?? ??????? ????? ????? ?????????? ?????? FGD ????? ????????? ????? ?????? ?????????? ?????????? ????? ???????????? ???? ??????? ???? ?????????????.