ఎపిలెప్సీ జర్నల్

న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ (NF-1)తో అనుబంధించబడిన కొత్త డి నోవో మ్యుటేషన్

Abstract

???? ?????? ?????????, ??????? ?????? ???????, ???????? ????????, ???? ?????? ??????? ????? ?????? ?????? ?????????

?????????????????????? ???? 1 (NF-1) ????? ???????? ????????? ????????????? ????????? ????? 1:3.500 ?????? ????? ?????????????? ?????? ????????? ????????????????? ????????, ???? ????? ??????? ?????? ??????? ?????? ??????? ??????. NF-1 ????? ??????????? ????-?-???? ??????????, ????????????????, ???? ?????????? ????? ???? ??????????, ?????? ??????, ?????, ?????? ?????????, ??????????????? ???? ??? ??????????? ?????? ?????????????? ????????? ??????. ?????????? 17???? ??????????? ????? ????????????? ????? ???? ????? ??? ????????, ??????? ???????????????? ????? ??????????? ???????? ??????‌?? ????? ???????. ??????? 50% ?????? ?? ???? ????????? ???? ??????????.
??? 13 ???? ?????? ?? ??????, ???????????????????? ????? ?????? ?????? ????, ?????? ??? ????-? ???? ?????? 1 ???.?? ?????? ?????? ??????, ????, ????? ??????? ????? ?????? ???????? ??????.
NF-1 ????? ????????? ???????????? ????????? 1987?? ?????? ???‌???????????? ???? ??????????? ??????‌????? ??????????? ?????? ???????????????. NF-1 ??????????? ?????????? ?????????‌?? ??????????? ???????? ???????? ?????????? ????????????, ???? ???? ?????????????.
?? ?????? ???????????? ??????? ??????? 16 c.2540T>G (p.Leu847 Arg)?? ???????? ??????????. ?????????? ?????????????? ?????????? ???????? ??? ????????????.
??? ????????? ????-??? ?????? ??? ????????? ???? ?????????????? ?????????? ????????????.
??????????? ??????????? ?????????? ????? ?? ???? ???????????? ?????????????????? ????? ??????? ?????????.