మాలిక్యులర్ మరియు జెనెటిక్ మెడిసిన్

GALT జన్యువులోని అరుదైన హోమోజైగస్ వేరియంట్ డ్యువార్టే టైప్ ఆఫ్ గెలాక్టోసెమియా నిర్ధారణకు అనుగుణంగా ఉంటుంది: ఒక కేసు నివేదిక

Abstract

???-?? ??? ????? ?????1*, ???-?????? ????? S2, ???-?????? ???? N3, ???-??????? ???????? A4, ??? ??????? ?????? A5, ???-????? ?????? M5 ????? ?????? ????? A6

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?????: ??????????? ?????????? ???????? ?????? ?????????????? ????????? ???????????? ????? ?????????? ?????? ??????? ?????? ????????? ???????? c.940A>G p.(Asn314Asp) GALT ????????? (OMIM:606999) ?????????? ???????????????? ????????? ????.