మాలిక్యులర్ మరియు జెనెటిక్ మెడిసిన్

ప్రొపియోనిక్ అసిడెమియా ద్వారా ప్రభావితమైన శిశువులో క్లినికల్, జెనెటిక్ మరియు మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఫలితాలు

Abstract

????? ??, ?? ??, ????? ??, ???? ????, ???? ??? ????? ???? ??

?????????: ????? ???????? ?????? ???????????? PCCB ??????????? ????? ??????????????? ???????????? ????????? ????? ?????? ?????? ???????????.

??????: ???? ?????? ??????????????-???? ???????????????? ????? ???????? ?????????????-?????? ???? ???????????????? ??????, ?????????????????????? (EEG), MRI ????? ????? ????????? ???????. ???? ???????????? ??????????? ???????? ???????.

???????: ????????, ?????????, ?????? ??????? ?????? 8 ???? ???????? ?????????? ??????. EEG ?????????? ????. MRI ??????????? ????? ??????????? ??????? ?????????? ??????????. ?????? ??????????????-???? ???????????????? ????? ???????? ?????????????-?????? ???? ???????????????? ????????, 3-??????????????????????, ??????????????, ??????‌???????? ??????, ???????????? ?????????? ??????????? ?????????. ???????? ????????? ???? c.337C>T ????? c.1127 G>T ??????????????? ????? ???????? ????? ???????? ???????????. ????????????? ???? ???????????? ????? ???????????? ????????????????.

????????: ???? PCCB ????????? ????? ???????? ??????????? ?????????‌??? ????? ???????, ???? ??????? ???????????? ????????? ?????????. ???????????? ????????? ?????????? ???????? ???????? ????? ????? MRI ???? ???????? ???????? ?????????.