..

మాలిక్యులర్ మరియు జెనెటిక్ మెడిసిన్

మాన్యుస్క్రిప్ట్ సమర్పించండి arrow_forward arrow_forward ..

SLC4A1 (AE1) ఉత్పరివర్తనాల వల్ల ఏర్పడే ఆటోసోమల్ డామినెంట్ మరియు రిసెసివ్ డిస్టాల్ రీనల్ ట్యూబ్యులర్ అసిడోసిస్ యొక్క మాలిక్యులర్ మెకానిజమ్స్

Abstract

??-???? ?????????????, ????? ??????????, ????????? ?????????, ????????????? ????????, ????‌?????? AF ????‌????

?????? ????? (Cl-/HCO3 -) ??????????? 1 (kAE1 ???? ??????? 3) ???‌??????? SLC4A1 (AE1) ????? ????????????? ???????? ????????? (AD) ???? ???????? ???????? (AR) ??? ????????? ??????? ????????? (dRTA)?? ????????????. SLC4A1 ??????????????? ????????????? ??????????? ?????????‌?? ? ???????? ??????? ????????? ????????????, ??? ??????? ????? ??????? ???? ???????‌??? ????????? ?????????????????????. ????? ????????‌?????? ???????‌?? ?????? ???? ????????? ????????? ????? ???? ??????? ???????????????? kAE1 R589H, R901X ????? S613F, ???????? ????-????????? ????? ????????? ?????? ?????????????? ?????????? (ER) ????????????? ?????? ?????????? ??????????????, ????? ??????? ???????????????? kAE1 R609 -???????? ????????? ??????‌?? ?????????? ??????????‌?? ???? ?????? ??????????‌?? ????????? ???????????. ???????-???????? ??????? ??????? ???????? ????? ???????, ???????? kAE1 ???????????????? ???????????‌?? ????? ??????-???? ????????‌?? ????????? ????? ?????????. ??????? ???????????????? kAE1 G701D ????? S773P ????? ??????????? ????? ????? ??????? ??????????????. kAE1 G701D ??????????? ?????? ???????? ????? ???????????, ????? ??????? ?????????? kAE1 S773P, ER ??????????? ??????????? ????? ?????????? ?????? ??????? ??????????, ??? ?????? ???? ????? ?????????? ????? ?????????? ??????? ?????? ???????????. ??????? ??????????? kAE1?? ??????????, ??????? ??????????? kAE1 ????? ??????-???? kAE1 ????? ???????????‌?? ???????? ????? ???????? ???????. ??????-???? kAE1 ???????? ????????? kAE1?? ????????? '?????????-???????? ???????'?? ??????????????? ???????? ??? ?? ??????? ???? ??????????????? ?????? ???????? ????? ??????????? ?????? ????????‌??? ???????????. ???????????, ?????? ???????? ????? ???????? ???? ????????? ???? ???????? ??????????? ???????? ?????????‌?? ?????. dRTA ????? ???? ???????? ????????? ???????????? ???? ??? ? ?????? ????? ??????????????? ????? ????????????? ???????????.

నిరాకరణ: ఈ సారాంశం ఆర్టిఫిషియల్ ఇంటెలిజెన్స్ టూల్స్ ఉపయోగించి అనువదించబడింది మరియు ఇంకా సమీక్షించబడలేదు లేదా నిర్ధారించబడలేదు

ఈ కథనాన్ని భాగస్వామ్యం చేయండి

ఇండెక్స్ చేయబడింది

arrow_upward arrow_upward