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మాలిక్యులర్ మరియు జెనెటిక్ మెడిసిన్

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DIS3L2 జన్యువులోని హోమోజైగస్ వేరియంట్ కారణంగా నియోనాటల్ నెఫ్రోమెగలీ పెర్ల్‌మాన్ సిండ్రోమ్ యొక్క జన్యు నిర్ధారణకు అనుగుణంగా ఉంటుంది

Abstract

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???? ????? ???????: ??????????? ???????? ?????? ????????????? ????????? ???????????? ????? ????????????? ???????? ????? ????????????? DIS3L2 ????????? (OMIM : 614184 ) ?? ????????? ???????? c.1810C>T p.(Gln604*)?? ??????????, ??? ???????? ???????????‌?? ????????? ???????.

నిరాకరణ: ఈ సారాంశం ఆర్టిఫిషియల్ ఇంటెలిజెన్స్ టూల్స్ ఉపయోగించి అనువదించబడింది మరియు ఇంకా సమీక్షించబడలేదు లేదా నిర్ధారించబడలేదు

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