మాలిక్యులర్ మరియు జెనెటిక్ మెడిసిన్

ఆటోఫాగి జీన్ WDR45 లో నవల డి నోవో మ్యుటేషన్ చైనీస్ కుటుంబంలో BPAN కారణమవుతుంది

Abstract

Xiao H, Xue Y, Liu Y, Li W, Zhao N, Xiong Q, Li P, Wu C ????? Yang Y

WDR45 ??????????? ????????????? ????? X- ??????? ????-??????????? ????????-??????????? ???????????????? (BPAN)?? ??????? ????? ???????????????, ??? ?????????? ????? ?????????? ???????? ???????? ????? ????? ????? (NBIA)?? ????? ???????????????? ????? ?? ???. ????????? ????????? ???????-??????? ??????? ??????‌?????? ??????, ????? ??????????? ????? ????? ????????? ??????, ??????? ?????? ????? ???? ??????? ?????? ???????. ???? 3 ???? ?????? ????????? WDR45 ??????? ????? ??????? 12?? ?? ??? ????????? (c.1040-1041del)?? ????? ??????????? , ??? ??????-??????? ????????????? ?????? ????????? ??????, ???????? ???????????????. ??????? ????????????? ??????????? ????????? ??? ???????????????????? ????? ??????????????, ??????? ??? ?? ???? ??????‌?????? ?????????‌?? ????????????????.