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మాలిక్యులర్ మరియు జెనెటిక్ మెడిసిన్

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కార్డియాక్ ట్రోపోనిన్ T (Tnnt2) జన్యువులోని Lys247arg మ్యుటేషన్‌తో అనుబంధించబడిన హైపర్‌ట్రోఫిక్ కార్డియోమయోపతి మరియు ఆకస్మిక కార్డియాక్ డెత్‌తో కూడిన కొలంబియన్ కుటుంబం యొక్క అధ్యయనం: సాధారణ సంబంధం లేదా పాలిమార్ఫిజం?

Abstract

????????? ???? ??????, ?????? ????????? ?????????, ?????? ????????? ??????, ????? ????????? ?????????, ?????? ???????? ????????, ????? ?????????, ????????? ?????????, ?????? ????, ?????? ??????? ????? ????? ????????

?????? ????? ?????????: ??????????????? ??????????????? ????? ?????? ?????? ????? ???? ??????. ????????? ????????????, ??????????????? ????????? ????? ???????? ????????? ???????????? ???????????? ??????? ????? ????? 27 ???????????? ???????????? ?????????????. ? ??????? ??????? ???? ???????? ???????????? ??? ???????????? ???????????? ?????????. ?????????: ? ?????? ????? ??????? ????? ???????? ????????? ??????????????? ???? ?????????, ???????? ????? ???????????? ???????? ???????????????. ???? ACTC, GLA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYO6, PRKAG2, TCAP, TNN1, TNNI3, TNN2, TPM16 ????????? ?????? 592 ??????????????? ???????????????. ??????: ???? ??? ?????? ?? ???????????? ?????? 37 ???? ?????? ??????? ????? ???????? ????????? ????????????. Lys247Arg (K247R) ????????? 13 ???? ?????? ???????? (38.23%) ????????????, ?????? 3 ?????? ?? ???????????? ????, ????? ?????? ??????? ???????????? ???? ????? ?????? ????????? ????. ????????????, ?? ???? ???????????? ????? ?????? ???? ????? ?????. ?????? (???????????? ???????????????) ? ???????????? ???????????????. ?????????: ???? ???????????? ??????????????? ????? ??????? ?????? ????????? ???????????? ????????????, ????? ???????????? ????????? ???? ???????????? ????. ????????? ?? ??? 2 ???????????? K247R ????? ???????? ????????? ?????? ????? ??????? ???????????? ????????? ??????? ????????????.

నిరాకరణ: ఈ సారాంశం ఆర్టిఫిషియల్ ఇంటెలిజెన్స్ టూల్స్ ఉపయోగించి అనువదించబడింది మరియు ఇంకా సమీక్షించబడలేదు లేదా నిర్ధారించబడలేదు

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