మాలిక్యులర్ మరియు జెనెటిక్ మెడిసిన్

WES విశ్లేషణ తర్వాత చివరగా PLCZ1 మ్యుటేషన్ బహిర్గతం చేయబడిన మల్టిపుల్ IVF వైఫల్యాలకు గురైన ముగ్గురు మగ తోబుట్టువులు. జన్యుపరమైన కారణాల వల్ల ముగ్గురు జంటల ఒడిస్సీ చివరికి దాత స్పెర్మ్‌ను ఉపయోగించడం ముగిసింది: కుటుంబ కేసు నివేదిక

Abstract

????? ???????1*, ??????? ???‌??????1, ?????????? ??????2, ?????? ????????1, ??????? ??????????????1, ????? ????????1, ?????? ??????????1, ??? ????????1, ???????????? ????????1 ????? ????????? ??????????1,2

???? ???????? ???????? ?????????? ?????? ??????????????, ????? ??????- ???? ????????????????? ??????????????, ???? ?????????? ????????? ?????????? ????????????? ???? ???-?????? ????????????? (IVF) ????????? ?????????. ????? ??? 10-15 ?????????? ?? ???? ??????????? ???????? ??????????? ?????????. ????? ?????? ??????, ????? ??????? ???? ??????? ????????????? (WES) ???????????????, ??? ???????????? C ???? 1 (PLCζ1) ????????? ?? ?????????‌?? ?????????????. ? ???????? ???? ???????? ?????????? ????? ???????? ?????? ???????, ????? ?????? ???? ????????????? ????????? ???????? ??????? ???????????????.

PLCζ1 ???????, ?????????? 12?? ????, PLCζ1 ?????? ?????????? ???????????????. ? ?????? ????????? ????????????? ????? ?? ???? ????????????, ??????? ?????? ???????? ??????????‌?? ?????????????? ???? ????? ???????????. PLCζ1 ???????? ?????? ????????? ?????????????? (IP3) ?????????? ??????? ?????????, ???????? ????? (Ca ²⁺ ) ????? ??????????‌?? ???????????? ?????? ???????? ???? ???????? ???????, ?????? ?????????? ????? ???????? ????? ?????? ????????? ??????? ???.

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