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మాలిక్యులర్ మరియు జెనెటిక్ మెడిసిన్

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FBXL4 కి సంబంధించిన మైటోకాన్డ్రియల్ డిప్లిషన్ సిండ్రోమ్ యొక్క అసాధారణ ప్రదర్శన : ఒక కేసు నివేదిక

Abstract

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???????: ???????????????? ????????? ????????? (MDS) ????? ?????????? ?????????? ????? ???????, ??????, ????? ????? ????????????? ??? ??? ???? ???? ???????? ????????? ????????. ???????????????? ??? FBXL4-??????? ??????????????? ????????? ????????? ????? ????? ?????????? ???????????? ???????? ?????????. ??? ????????? ?????? ???????? ????? ????? ?????????????? ??????? ???????.

???? ????????????: ???????? ?????????, ???????? ????? ????????? ?????????? ?????????? ???????? ????????? ???????????????‌?? ????????? ???????????? ??????? ???? ??????? ?????? ??????? ????????????? (WES) ?????? FBXL4 (MIM 605654) ????? ??????? ???????? ????? ????????? ????? ??????????????. DNA ?????? ????????? 13, ???? ????? ????? ???????????? ??????? ?????????? ???????.

???????: MDTP13 (???????????????? ???) FBXL4???? ?????????? ?????????? ????????‌? ???? ??????????. ? ?????? ????? ?????????-???????? ??????? ???????? ???????? ???????? ????.

నిరాకరణ: ఈ సారాంశం ఆర్టిఫిషియల్ ఇంటెలిజెన్స్ టూల్స్ ఉపయోగించి అనువదించబడింది మరియు ఇంకా సమీక్షించబడలేదు లేదా నిర్ధారించబడలేదు

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