ఎపిలెప్సీ జర్నల్

???????: ????? ?????????? ??????????? ??????????? 75 (EIEE75) ????? ??????????????? ?????? ??????? ????? ??????????? ??????????? ????? ???? ?????? ????, ??? ???????? ???????-??????? ?????? ????? ???????? ?????, ??? ???????? ???????, ?????? ??????‌?????? ?????? ????? ??????? ???????????. ????? ?????????? ??????????? ??????????? 75 ????? ???????? ???????? ????, ??? ???????? ????? ??????? ???????? ???????? ??????? ????? ?????? ??????????????????. ????????? ????????, MRI ???????? ????? ???????? ????????‌?? ????? ???????????? ??????? ?? ????????? ?????? ??????? ????? ?????? ?????? ???????? ???? WES ???????? ????? ???????????? ?????? ????? ??????? ????? ???????.

??????????? ????? ????????: ?? ???? ????????????? ?????????? ?????????? ??????????????? ???? ??????????? ???????? ???????. ??????? ??????‌????? ?????? ????? ????? ??????? 5-???? ???????? ???????????? ??????????? ?????? ????? ?? ????????? ?????? ????????, MRI ??????????? ????? ???????? ?????????. EIEE 75?? ???????? PARS2 ????? ???????? ??????? ???????????? ????? ????? ????? ?????? ????????? ????? ?? ?????? ?????? ??????? ??????? ????????.

???????: WES ????????? ????????‌?? ???????????? c. PARS2 ????????? 499G >A p(Ala167Thr) (OMIM:618437). ?????????????????? ???????? ???????? ??? ????????? ????? ??????. ???? ?? ?????? ????? ????? ???????????? 8 ??????? ?????????????, ????? ?????????? ????? ??????, ?? ???? ????? ??????? ????????? ???????? ????? ????????? ??? ??????.

????????: EIEE 75 ????? ???? ?????? ??????, ???????????????? ????? 8 ?????? ??????? ??????????, ?????? ????? ???? ???????? ????????, ????? ????????? ???? ????? ????? ?????????? ?????? ????????? ?????????????.