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మాలిక్యులర్ మరియు జెనెటిక్ మెడిసిన్

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వాల్యూమ్ 14, సమస్య 2 (2020)

కేసు నివేదిక

షాఫ్-యాంగ్ సిండ్రోమ్: జెనోమిక్ ఇంప్రింటింగ్ మరియు ఎక్స్‌పాండింగ్ ఫినోటైప్ యొక్క ఉదాహరణ

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కేసు నివేదిక

హోమోజైగస్ LRP2 మ్యుటేషన్ మరియు మూత్రపిండ పనిచేయకపోవడం ఉన్న ఇద్దరు సోదరీమణులలో డొన్నై బారో సిండ్రోమ్. సాహిత్యం యొక్క సమీక్షతో వ్యాధి యొక్క సమగ్ర నిర్వహణ.

Peces R, Santos-Simarro F, Palomares-Bralo M, Peces C, Rufo V, SolÃÂs-López M, Mena R, Selgas R, Lapunzina P ????? ?????? J

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కేసు నివేదిక

ఎక్స్-లింక్డ్ కోరోయిడెరేమియా డిజార్డర్ కోసం ప్రీఇంప్లాంటేషన్ జెనెటిక్ టెస్టింగ్ తర్వాత ఒక ఆరోగ్యకరమైన అబ్బాయి ప్రత్యక్ష జననం

Tatsi P, Papoulidis I, Timotheou E, Chartomatsidou T, Alexiou M, Zafeiratis O, Najdecki R, Athanasiadis A ????? Papanikolaou EG

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చిత్ర కథనం

యాంటీఫాస్ఫోలిపిడ్ యాంటీబాడీస్ లేకుండా స్నెడాన్ సిండ్రోమ్

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పరిశోధన వ్యాసం

కాపీ నంబర్ వేరియంట్‌లు మరియు అల్ట్రాసౌండ్-డిటెక్టెడ్ సాఫ్ట్ మార్కర్‌ల యొక్క పునరాలోచన సమీక్ష

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పరిశోధన వ్యాసం

DIS3L2 జన్యువులోని హోమోజైగస్ వేరియంట్ కారణంగా నియోనాటల్ నెఫ్రోమెగలీ పెర్ల్‌మాన్ సిండ్రోమ్ యొక్క జన్యు నిర్ధారణకు అనుగుణంగా ఉంటుంది

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పరిశోధన వ్యాసం

డౌన్ సిండ్రోమ్‌లో అరుదైన డబుల్ అనూప్లోయిడి (డౌన్-క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్)

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కేసు నివేదిక

అనుమానాస్పద JAK2V617F నెగటివ్ పాలిసిథెమియా వెరాతో ఉన్న రోగిలో ఎరిథ్రోసైటోసిస్‌కు కారణమైన అరుదైన హిమోగ్లోబినోపతి: ఒక కేసు నివేదిక

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