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మాలిక్యులర్ మరియు జెనెటిక్ మెడిసిన్

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వాల్యూమ్ 17, సమస్య 4 (2023)

మినీ సమీక్ష

మాలిక్యులర్ మెడిసిన్‌లో బాహ్యజన్యు మాడిఫైయర్‌లు: వ్యాధి చికిత్స కోసం బాహ్యజన్యు మార్పుల శక్తిని ఉపయోగించడం

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మినీ సమీక్ష

సంక్లిష్ట వ్యాధులలో జన్యు సవరణలు: వ్యాధి వ్యాధికారక మరియు చికిత్సలో వారి పాత్రను అర్థం చేసుకోవడం

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పరిశోధన వ్యాసం

క్రోమోజోమ్-స్థాయి అసెంబ్లీ (LOCLA) కోసం స్థానిక ఆప్టిమైజేషన్

Wei-Hsuan Chuang1*, Hsueh-chien Cheng1, Yu-Jung Chang4, Pao-Yin Fu1, Yi-Chen Huang1, Ping-Heng Hsieh1, Shu-HwaChen2, Pui-Yan Kwok3, Chung-Yen Lin1 & Jan-Ming Ho1

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కేసు నివేదిక

GALT జన్యువులోని అరుదైన హోమోజైగస్ వేరియంట్ డ్యువార్టే టైప్ ఆఫ్ గెలాక్టోసెమియా నిర్ధారణకు అనుగుణంగా ఉంటుంది: ఒక కేసు నివేదిక

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ఇండెక్స్ చేయబడింది

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