జన్యుపరమైన రుగ్మత అనేది జన్యువులో ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ అసాధారణతల వల్ల ఏర్పడే జన్యుపరమైన సమస్య, ముఖ్యంగా పుట్టినప్పటి నుండి ఉండే పరిస్థితి. ఇది మార్చబడిన జన్యువు లేదా జన్యువుల సమితి ఫలితంగా సంభవిస్తుంది. సింగిల్ బేస్ మ్యుటేషన్ వంటి అసాధారణతలు కూడా చిన్నవిగా ఉంటాయి. వారు మొత్తం క్రోమోజోమ్ యొక్క కూడిక లేదా వ్యవకలనం కూడా కలిగి ఉంటారు. ఒకే జన్యు రుగ్మతలు, క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు, మైటోకాన్డ్రియల్ రుగ్మతలు మరియు మల్టిఫ్యాక్టోరియల్ డిజార్డర్స్ వంటి జన్యుపరమైన రుగ్మతల యొక్క నాలుగు సమూహాలు ఉన్నాయి.
సంబంధిత జర్నల్స్ ఆఫ్ జెనెటిక్ డిజార్డర్
హ్యూమన్ జెనెటిక్స్ అండ్ ఎంబ్రియాలజీ, క్లోనింగ్ మరియు ట్రాన్స్జెనిసిస్, కార్సినోజెనిసిస్ మరియు మ్యూటాజెనిసిస్, హెరిడిటరీ జెనెటిక్స్: కరెంట్ రీసెర్చ్, జర్నల్ ఆఫ్ జెనెటిక్ మ్యుటేషన్ డిజార్డర్స్ - అనెక్స్ పబ్లిషర్, జర్నల్ ఆఫ్ జెనెటిక్ డిజార్డర్స్ అండ్ జెనెటిక్ రిపోర్ట్, జెనెస్ అండ్ డిసీజెస్ - జర్నల్ - జర్నల్ జర్నల్ ఆఫ్ జెనెటిక్ డిజార్డర్స్ (SJGD) - సోర్స్ జర్నల్స్