BRRS అనేది ఆటోసోమల్ డామినెంట్ జెనోడెర్మాటోసిస్, ఇది GI హామార్టోమాటస్ పాలిప్స్, మాక్రోసెఫాలీ, గ్లాన్స్ పురుషాంగం యొక్క హైపర్‌పిగ్మెంటేషన్, డెవలప్‌మెంట్ ఆలస్యం మరియు హెమాంగియోమాస్ ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. PTEN జన్యువు యొక్క జెర్మ్‌లైన్ మ్యుటేషన్ 60% వ్యక్తులలో కనుగొనబడుతుంది. ఈ సిండ్రోమ్ మొదట మాక్రోసెఫాలీ, లిపోమాటోసిస్ మరియు గ్లాన్స్ పురుషాంగం యొక్క పిగ్మెంటేషన్ యొక్క త్రయంగా వర్ణించబడింది. BRRS CSతో అతివ్యాప్తి చెందుతున్న లక్షణాలను కలిగి ఉన్నప్పటికీ, ఇది సాధారణంగా 68% పురుషుల ప్రాబల్యంతో చిన్న వయస్సులో నిర్ధారణ చేయబడుతుంది. దీనికి విరుద్ధంగా, CS తరచుగా తరువాత జీవితంలో సంభవిస్తుంది మరియు మహిళల్లో ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది. GI వ్యక్తీకరణలలో 50% మంది రోగులలో కనిపించే హామర్టోమాటస్ పాలిప్స్, డయేరియా, ఇంటస్సూసెప్షన్‌లు మరియు రక్తహీనత ఉన్నాయి. పాలిప్స్ మొత్తం GI ట్రాక్ట్‌లో చూడవచ్చు, అయితే అవి దూరపు ఇలియమ్ మరియు కోలన్‌లో ఎక్కువగా కనిపిస్తాయి. BRRS అనేది CRC లేదా ఇతర GI ప్రాణాంతకతలతో సంబంధం కలిగి ఉండదు, అయితే ఈ రోగులు రొమ్ము, థైరాయిడ్, మూత్రపిండాలు మరియు ఎండోమెట్రియంతో సహా PTEN ఉత్పరివర్తనాల యొక్క ప్రాణాంతకతలకు గురయ్యే ప్రమాదం ఉంది. BRRS యొక్క అత్యంత నిర్దిష్ట సంబంధిత చర్మసంబంధమైన అభివ్యక్తి గ్లాన్స్ పురుషాంగం లేదా వల్వాతో కూడిన హైపర్‌పిగ్మెంటెడ్ మాక్యుల్స్. ఇతర చర్మ పరిశోధనలలో జననేంద్రియ లెంటిజైన్స్, ఫేషియల్ వెర్రూకే-వంటి లేదా అకాంథోసిస్ నైగ్రికాన్స్ లాంటి గాయాలు, మెడ, ఆక్సిల్లా మరియు గజ్జల్లో బహుళ అక్రోకార్డాన్‌లు, వాస్కులర్ వైకల్యాలు మరియు లిపోమాలు ఉన్నాయి. హిస్టోలాజికల్‌గా హైపర్‌పిగ్మెంటెడ్ గాయాలు లెంటిజినస్ ఎపిడెర్మల్ హైపర్‌ప్లాసియాగా కనిపిస్తాయి, మెలనోసోమ్‌ల సంఖ్య పెరిగింది మరియు మెలనోసైట్‌లలో స్వల్ప పెరుగుదల ఉంటుంది. ఇతర నివేదించబడిన ఫలితాలలో హైపోటోనియా, ఆలస్యమైన సైకోమోటర్ అభివృద్ధి, మూర్ఛలు మరియు రెటీనా మరియు కార్నియాతో కూడిన కంటి అసాధారణతలు వంటి కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ లక్షణాలు ఉన్నాయి. సమలక్షణ వ్యక్తీకరణతో సంబంధం లేకుండా BRRS ఉన్న రోగులందరికీ ప్రాణాంతకత వచ్చే ప్రమాదం ఉంది. అందువల్ల, క్యాన్సర్ ప్రమాదంలో ఉన్న అవయవాలను తరచుగా పరీక్షించడం ద్వారా ముందస్తు రోగ నిర్ధారణపై దృష్టి సారించిన సమగ్ర నిర్వహణ అవసరం. ప్రస్తుత మార్గదర్శకాలు CS మాదిరిగానే ఉన్నాయి.
English 
Spanish 
Chinese 
Russian 
German 
French 
Japanese 
Portuguese 
Hindi 