జర్నల్ ఆఫ్ డెర్మటాలజీ అండ్ డెర్మటోలాజిక్ డిసీజెస్

పిగ్మెంటరీ డిజార్డర్స్ యొక్క జన్యుశాస్త్రం

వివిధ రకాల పుట్టుకతో వచ్చే పిగ్మెంటరీ రుగ్మతల యొక్క జన్యు మరియు పరమాణు స్థావరాలు గత 10 సంవత్సరాలలో ఈ క్రింది విధంగా వర్గీకరించబడ్డాయి: (1) పిండంలో నాడీ శిఖరం నుండి చర్మానికి మెలనోబ్లాస్ట్ వలసల లోపాలు: పైబాల్డిజం; వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ 1-4 (WS1-WS4); డైస్క్రోమాటోసిస్ సిమెట్రికా హెరెడిటేరియా. (2) మెలనోసైట్‌లో మెలనోసోమ్ ఏర్పడే రుగ్మతలు: హెర్మాన్‌స్కీ-పుడ్లక్ సిండ్రోమ్ 1-7 (HPS1-7); చెడియాక్-హిగాషి సిండ్రోమ్ 1 (CHS1). (3) మెలనోసోమ్‌లో మెలనిన్ సంశ్లేషణ రుగ్మతలు: ఓక్యులోక్యుటేనియస్ అల్బినిజం 1-4 (OCA1-4). (4) డెండ్రైట్స్ గ్రిసెల్లి సిండ్రోమ్ 1-3 (GS1-3) యొక్క చిట్కాలకు పరిపక్వ మెలనోసోమ్ బదిలీ యొక్క రుగ్మతలు. ఈ రుగ్మతలు ప్రదర్శించబడతాయి మరియు వాటి జన్యు ఉత్పరివర్తనలు మరియు వ్యాధికారకత గురించి చర్చించబడ్డాయి.