..

జర్నల్ ఆఫ్ డెర్మటాలజీ అండ్ డెర్మటోలాజిక్ డిసీజెస్

మాన్యుస్క్రిప్ట్ సమర్పించండి arrow_forward arrow_forward ..

మజీద్ సిండ్రోమ్

మజీద్ సిండ్రోమ్ అనేది దీర్ఘకాలిక పునరావృత మల్టీఫోకల్ ఆస్టియోమైలిటిస్, పుట్టుకతో వచ్చే డైసెరిథ్రోపోయిటిక్ అనీమియా మరియు న్యూట్రోఫిలిక్ డెర్మాటోసిస్ ద్వారా సంక్రమించిన చర్మ రుగ్మత. ఇది ఆటోఇన్‌ఫ్లమేటరీ బోన్ డిజార్డర్‌గా వర్గీకరించబడింది. LPIN2 జన్యువు యొక్క రెండు లోపభూయిష్ట కాపీలు (ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ ఇన్హెరిటెన్స్) ఉన్న వ్యక్తులలో ఈ పరిస్థితి కనుగొనబడింది. LPIN2 లిపిడ్ జీవక్రియలో పాల్గొనే లిపిన్-2ని ఎన్కోడ్ చేస్తుంది. క్లినికల్ వ్యక్తీకరణలతో ఈ మ్యుటేషన్ యొక్క వ్యాధికారకత స్పష్టంగా చెప్పబడలేదు.

జర్నల్ ముఖ్యాంశాలు

ఇండెక్స్ చేయబడింది

arrow_upward arrow_upward